ELIXIR Slovenija aktivno sodeluje v skupnosti ELIXIR za raziskave variacij števila kopij pri človeških genih (Human Copy Number Variations – hCNV). Pred kratkim smo s sodelavci iz drugih vozlišč ELIXIR pripravili članek z orisom našega delovnega programa in ga objavili v reviji F1000Research. V članku smo predstavili sedem strateških ciljev skupnosti hCNV: delotoki za detekcijo CNV, definicija referenčnih podatkovnih nizov, formati za izmenjavo podatkov, uporaba aplikacij Beacon in Phenopackets za iskanje podobnosti med primeri, nova orodja za analizo, pretvorba podatkov v format FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable), in dejavnosti za promocijo naše skupnosti.
Variacije števila kopij (Copy Number Variations – CNV) predstavljajo najpogostejšo vrsto genetskih mutacij, povezanih z boleznimi pri človeku. Identifikacija in interpretacija CNV je še vedno velik izziv. Sedem strateških ciljev iz članka v reviji F1000 predstavlja način, kako se naša skupnost spopada s tem izzivom. Skupnost hCNV se ukvarja s strateškimi cilji že od junija 2019, ko smo pripravili prvo implementacijsko študijo (Implementation Study).
Poleg strateških ciljev smo v članku predstavili sodelovanje z drugimi skupnostmi in platformami ELIXIR (npr. s platformama za podatke in interoperabilnost). Platforma za podatke (ELIXIR Data Platform) sodeluje pri vzpostavljanju podatkovnih zbirk za odlaganje podatkov o CNV, platforma za interoperabilnost (ELIXIR Interoperability Platform) pa nam pomaga pri pripravi priporočil za formate poročanja o CNV.
