Mesec: november 2020

Ekipa ELIXIR Slovenija je sodelovala pri objavi članka o skupnosti ELIXIR za raziskave variacij števila kopij pri človeških genih

ELIXIR Slovenija aktivno sodeluje v skupnosti ELIXIR za raziskave variacij števila kopij pri človeških genih (Human Copy Number Variations – hCNV). Pred kratkim smo s sodelavci iz drugih vozlišč ELIXIR pripravili članek z orisom našega delovnega programa in ga objavili v reviji F1000Research. V članku smo predstavili sedem strateških ciljev skupnosti hCNV: delotoki za detekcijo CNV, definicija referenčnih podatkovnih nizov, formati za izmenjavo podatkov, uporaba aplikacij Beacon in Phenopackets za iskanje podobnosti med primeri, nova orodja za analizo, pretvorba podatkov v format FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable), in dejavnosti za promocijo naše skupnosti.

Variacije števila kopij (Copy Number Variations – CNV) predstavljajo najpogostejšo vrsto genetskih mutacij, povezanih z boleznimi pri človeku. Identifikacija in interpretacija CNV je še vedno velik izziv. Sedem strateških ciljev iz članka v reviji F1000 predstavlja način, kako se naša skupnost spopada s tem izzivom. Skupnost hCNV se ukvarja s strateškimi cilji že od junija 2019, ko smo pripravili prvo implementacijsko študijo (Implementation Study).

Poleg strateških ciljev smo v članku predstavili sodelovanje z drugimi skupnostmi in platformami ELIXIR (npr. s platformama za podatke in interoperabilnost). Platforma za podatke (ELIXIR Data Platform) sodeluje pri vzpostavljanju podatkovnih zbirk za odlaganje podatkov o CNV, platforma za interoperabilnost (ELIXIR Interoperability Platform) pa nam pomaga pri pripravi priporočil za formate poročanja o CNV.

Mednarodna spletna šola »TranSYS Online Training School« v novembru 2020

Vljudno vas vabimo, da se udeležite mednarodne spletne šole »TranSYS Online Training School«, ki bo potekala od 22. do 27. novembra 2020 v organizaciji Univerze v Ljubljani, Medicinske fakultete in TranSYS konzorcija v sodelovanju z ELIXIR-SI.

 

Mednarodni predavatelji bodo v okviru spletne šole omogočili raziskovalcem in študentom številne možnosti za usposabljanje na področju znanstvenih in prenosljivih veščin, kot so načrtovanje študije in protokolov, generiranje in tehnologija podatkov, pridobivanje objavljenih podatkov ter komunikacija in diseminacija. Šola vključuje tudi posebno delavnico Od eksperimenta do klinike. Udeležba je brezplačna.

 

Povezava do spletne stran šole in programa: http://cfgbc.mf.uni-lj.si/2020transys-school/

 

Veselimo se vašega sodelovanja!

 

 

PerMedCoE: novi evropski center odličnosti za osebno medicino

PerMedCoE je najnovejši evropski center odličnosti, ki ga koordinira barcelonski center za superračunalništvo (BSC) in financira Evropska komisija. Delovanje centra odličnosti bo usmerjeno na področje računalništva visoke zmogljivosti (high-performance computing – HPC), kjer bomo optimizirali simulacije na celični ravni in premostili razlike med simulacijami na ravni organa in molekul. S tem bomo prispevali k uresničevanju evropskega načrta za osebno medicino (European Personalised Medicine Roadmap).

Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta (vodilna ustanova v ELIXIR Slovenija) je ena od 12  vrhunskih akademskih in industrijskih partnerjev iz vseh delov Evrope, ki sodelujejo v tem centru odličnosti. Več informacij lahko najdete na spletni strani projekta PerMedCo.

Uspeh sestanka deležnikov projekta Beyond 1 Million Genome

V sredo, 21. oktobra je virtualno potekal sestanek deležnikov projekta Beyond 1 Million Genome (Stakeholders Meeting) z več kot 220 udeleženci. Osrednji cilji okvirne pobude za koordinacijo deležnikov v projektu (Stakeholder Coordination Framework Initiative) so povezati nacionalne infrastrukture za genomske podatke, harmonizirati etični in pravni okvir za delitev občutljivih podatkov ter uskladiti uvajanje genomskih tehnologij v nacionalne zdravstvene sisteme po Evropi.

Evropska komisija pripravlja evropski okvir za upravljanje zdravstvenih podatkov, Evropski parlament razdeljuje sredstva za zdravstvo, evropski odločevalci pa se vedno bolj strinjajo, da mora biti vsaka strategija za izboljšanje zdravstva usmerjena k ljudem.

Evropska komisija si prizadeva za prehod k zdravemu planetu in novemu digitalnemu svetu. Evropski državljani pričakujejo dostop do zdravstvene oskrbe in zaščito pred pandemijami. Še vedno obstajajo neizkoriščene možnosti za izboljšanje sistema, predvsem na področju personalizirane medicine. Varni čezmejni dostop do genomskih podatkov bi izboljšal izide zdravljenja, zagotovil vzdržnost zdravstvenega sistema, omogočil diagnozo in zdravljenje raka v občutno zgodnejšem stadiju, povečal razumevanje genetskih dejavnikov, ki povzročajo pogoste bolezni, in z izboljšanjem natančnosti presejanja okrepil učinkovitost preventivnih ukrepov proti boleznim.